“易大夫，真的太感谢了，稳稳（化名）终于不用吃药了！”近日，在宝鸡市妇幼保健院（儿童医院）新生儿疾病筛查阳性随访门诊/遗传代谢性疾病咨询门诊，一位家长紧紧握着医生的手，激动的泪水浸湿了眼眶。今年5岁的稳稳，刚出生一周就被确诊为先天性甲状腺功能减低症，经过5年的规范治疗与定期复查，如今他的化验结果完全正常，智力和体格发育均达到正常水平，正式进入停药观察阶段，终于可以像其他孩子一样健康快乐地成长。
这温情的一幕，是该院新生儿疾病筛查阳性随访门诊/遗传代谢性疾病咨询门诊日常工作的生动缩影。据了解，先天性甲状腺功能减低症会严重影响儿童生长发育及智力，若未及时干预治疗，可能导致不可逆的神经发育迟缓。稳稳的治疗之路充满艰辛，每天清晨的按时服药、每月一次的抽血复查、药量的反复调整，让稳稳妈妈一度陷入焦虑，甚至产生过放弃治疗的念头，还曾在网上盲目搜索偏方。好在来到新生儿疾病筛查阳性随访门诊/遗传代谢性疾病咨询门诊后，医生团队多次耐心解释病情、悉心开导安慰，帮助她树立信心，在严格遵循医嘱进行规范治疗后，孩子的病情逐步得到控制，最终迎来了停药的好消息。
“这样的案例几乎每月都会上演。”据门诊医生介绍，新生儿疾病筛查是宝宝健康的第一道“安检”，作为出生缺陷三级预防的关键环节，其核心意义在于“早发现、早诊断、早治疗”，可最大程度预防或减轻先天性、遗传代谢性疾病对孩子造成的智力低下、生长发育迟缓等严重伤害，而治疗的黄金窗口时间十分宝贵，早一天确诊、早一天干预，效果天差地别。
通过规范的新生儿遗传代谢病筛查、诊断和治疗干预，极大降低了患儿发生智力低下的几率。但一些家长在收到新生儿疾病筛查阳性通知时，往往会陷入过度焦虑，盲目相信非专业信息，反而给孩子健康带来隐患。对此，新生儿疾病筛查阳性随访门诊/遗传代谢性疾病咨询门诊特别提醒，新筛阳性不等于确诊，它只是一个重要的健康提示，告知家长宝宝需要接受进一步详细检查，不必过度恐慌，但必须高度重视、及时复诊。
为保障新筛阳性宝宝得到最快速、专业的后续诊断与干预，市儿童医院专门设立了新生儿疾病筛查阳性随访门诊/遗传代谢性疾病咨询门诊，打造一站式诊疗服务体系，为宝宝健康筑牢防线。该门诊配备了资深新生儿、遗传代谢等专家团队，可精准开展重复检查、确诊性检查，包括血液氨基酸分析、基因检测等。当明确诊断结果，专家组会详细为家长解读报告、分析病情、答疑解惑。若确诊患病，将量身定制个性化治疗、管理及随访方案，涵盖特殊饮食、药物治疗等方面。考虑到家长的焦虑情绪，门诊还提供必要的咨询与心理支持，陪伴家庭共渡难关。
“筛查的目的，就是为了抓住最佳干预时机，守护宝宝的健康未来。” 市妇幼保健院（儿童医院）重症新生儿科主任罗玲英表示，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的重要举措。
为方便家长高效复诊，该门诊明确了简洁清晰的复诊流程：
一是立即预约，家长可根据《筛查报告单》提示或通知电话，通过电话、微信公众号或现场挂号，预约“新生儿疾病筛查阳性随访门诊/遗传代谢性疾病咨询门诊”；
二是准备材料，务必携带宝宝的新生儿疾病筛查报告单或医院开具的新筛阳性复筛介绍信；
三是按时就诊，按预约时间带宝宝前来门诊；
四是配合检查，根据医生医嘱完成各项复查项目，确保诊断精准。
门诊时间：周一、二、三、四、六全天
门诊地点：宝鸡市渭滨区经二路15号，市妇幼保健院（儿童医院）儿科楼一楼111诊室
专家简介
来源：重症新生儿科
采编：宣传科
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